Наиболее достоверный метод скрининга на Синдром Дауна во время беременности и несколько мифов и фактов о диагностике синдрома Дауна во время беременности.
Человек или ребёнок с синдромом Дауна имеет в своём генетическом наборе дополнительную хромосому, в результате чего у него имеются характерные физические и умственные изменения. Степень этих изменений различна - от минимальных, когда человек может заботиться о себе сам, до максимальных, когда он нуждается в посторонней помощи и является глубоким инвалидом.
Как во время беременности определить, имеет ли ребёнок, которого вы вынашиваете, хромосомные отклонения?
Точно определить можно только имея клеточный материал плода - для этого необходимо выполнить прокол матки и получить либо клетки околоплодной жидкости, в которой плавают чешуйки кожи с клетками кожи плода, или получить образцы зачатка будущей плаценты, которая имеет хромосомный набор идентичный хромосомному набору плода. Такая процедура требует специально подготовленного специалиста, средств и несёт в себе 1-3 процента вероятности выкидыша.
Поэтому повсеместно выполняется скрининговое обследование в первом и во втором триместрах, то есть определяется СТЕПЕНЬ ВЕРОЯТНОСТИ. При этом выполняется исследование крови матери и УЗИ плода. После этого данные суммируются, и специальная программа оценивает степень риска - высокая или низкая. Тем, у кого выявлена высокая степень риска, рекомендуется выполнить диагностические тесты, о которых я рассказала выше. Существует ещё один скрининговый тест, когда в крови матери обнаруживаются клетки крови плода и исследуется их хромосомный набор. Это НИПТ, о нем информация ниже.
Важно помнить, что скрининг и диагностика на синдром Дауна дело исключительно добровольное, но необходимо при этом понимать и представлять для себя, что вы будете делать, в случае подтверждения наличия у плода синдрома Дауна.
‼️Ниже привожу несколько ошибочных представлений, которые существуют среди женщин.
❌ «У моего ребёнка не может быть синдрома Дауна, потому что я молодая, здоровая и веду здоровый образ жизни.»
♦️Здоровый образ жизни несомненно только на пользу плоду, но это не влияет на вероятность СД у плода. Такое может произойти и у молодой и здоровой женщины.
❌ «У моего ребёнка не может быть СД, потому что у членов моей семьи, как и у членов семьи моего мужа не было случаев рождения ребёнка с СД.»
♦️Ваш ребёнок может иметь СД даже если в вашей семье или в семье вашего мужа не было таких случаев.
❌ «Я не собираюсь прерывать беременность, даже если у моего ребёнка обнаружится СД, поэтому я не буду проходить скрининг».
♦️Даже, если вы не будете прерывать беременность, рекомендуется, все таки, скрининг пройти, для того, чтобы выяснить имеется ли у ребёнка СД в сочетании сердечной или же какой либо другой патологией, требующей родоразрешения в специализированном учреждении.
Важно (!) ещё помнить, что диагностическая точность скрининговых тестов при комбинированном сочетании анализов крови матери и УЗ исследовании 84-90% по данным Службы Национального Здоровья Великобритании. Более точным неинвазивным методом, но также скрининговым (!), является исследование клеток плода, выявленных в крови матери, НИПТ (не инвазивный перинатальный тест).
Тест основан на том, что в крови матери постоянно циркулируют клетки плаценты и их обломки в незначительном количестве. Эти клетки имеют такой же хромосомный набор, как и у плода. Для исследования необходима только венозная кровь беременной, но не ранее 10 недель беременности. Стоимость теста зависит от страны и от лаборатории или клиники, в которой вы обслуживаетесь.
Этот тест позволяет определить аномалии 21, 18 и 13 хромосом, а также, дополнительно, пол плода. Но он не может определить патологию нервной трубки, дефекты сердца и передней брюшной стенки, которые определяются при помощи УЗИ. А также не может определить другие генетические нарушения. Вот почему важно всестороннее обследование!
Как расценивать результаты?
Когда вы получаете результат, то там может быть только 2 варианта - «положительный» или «отрицательный».
Но здесь не все так просто!
Если результат отрицательный, то и здесь нет 100% гарантии. Но хорошая новость, что в 99 % случаях он действительно будет отрицательный. То есть, из 100 женщин с отрицательным результатом 99 будут иметь действительно отрицательный результат, а у одной женщины с отрицательным результатом все таки будет ребёнок с синдромом Дауна. Ошибка составляет 1%.
А вот с положительным результатом (подтверждающий наличие синдрома) ещё более не просто. Интерпретация результата и его диагностической ценности зависит от того, входит ли женщина в группу риска по СД.
Диагностическое значение для положительного результата, оно ещё имеет название - «положительное прогностическое значение», для женщин высокого риска 85%, для женщин низкого риска 33%!!!
Например, из 100 женщин группы высокого риска с положительным результатом НИПТ у 85 женщин плод действительно будет иметь СД. Но у 15 женщин из этой же группы с положительным результатом синдрома Дауна у плода не будет. То есть ошибка составляет 15%.
У 100 женщин группы низкого риска с положительным результатом, только у 33-х плод действительно будет иметь СД, а у 67 женщин с положительным результатом синдром Дауна у плода будет отсутствовать. То есть ошибка составляет 67%!
Что нужно запомнить?
- НИПТ достаточно точный СКРИНИНГОВЫЙ метод диагностики СД у плода, но он имеет свои ограниченности и пределы.
- Если результат теста отрицательный, это не исключает СД у плода.
- Если результат НИПТ положительный это не подтверждает (!)наличия СД у плода, а требует выполнения диагностических исследований - биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.
-Одного НИПТ не достаточно (!!!) для диагностики патологии нервной трубки и других состояний. Для этого необходимо выполнить УЗ исследование и другие тесты.
Как видите, не все так просто с этим НИПТ...